QUÉHACEMOS

• Acidemia isovalérica

• Acidemia Metilmalónica

• Acidemia Propiónica 

• Aciduria argininosuccínica

• Aciduria glutárica

• Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE)

• Alergia a la proteína de leche de vaca

• Alfa-Manosidosis

• Angioedema Hereditario (AEH)

• Artritis Reumatóidea 

• Atrofia Muscular Espinal

• Cistinosis

• Cistinuria

• Citrulinemia Tipo I

• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa)

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

• Deficiencia de Argininosuccinato Liasa

• Deficit de Expresión del Receptor de la Interleucina-12 (IL-12)

• Deficiencia de la Lipasa Acida Lisosomal (LAL-D)

• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

• Déficit de Glut 1

• Déficit de la Cobalamina C

• Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga

• Distrofia Muscular Duchenne (DMD)

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

• Epidermolisis Ampollosa Distrófica

• Epilepsia refractaria

• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Esclerosis tuberosa

• Fabry

• Fenilcetonuria (PKU)

• Gaucher

• Hiperamonemia 

• Hipofosfatasia (HPP)

• Homocistinuria

• Huntington

• Inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa

• Insuficiencia Hepática

• Lipodistrofia

• Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2)

• MPS I – Hurler|Hurler-Scheie|Scheie

• MPS II – Hunter

• MPS IV – Morquio tipo A

• MPS VI – Maroteaux-Lamy

• MPS VII – Sly

• Neurofibromatosis (NF)

• Neuromyelitis optica spectrum disorder

• Neuropatía óptica de leber

• Osteomalacia Tumoral (TIO)

• Porfiria Aguda Intermitente

• Púrpura Fulminans

• Quilotórax

• Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH)

• Síndrome de Alagille

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Doose

• Síndrome de Dravet

• Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)

• Síndrome de Otahara

• Síndrome de West

• Tirosinemia Tipo I

• Trastorno del ciclo de la Urea por déficit OTC

• Trastorno del Metabolismo de ácidos biliares