Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

Según la Organización Mundial de la Salud se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.


En su mayoría son de origen genético, crónico, degenerativo y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.


Pueden manifestarse al nacer o durante la infancia, aunque algunas se presentan en la edad adulta. El diagnóstico suele ser complejo y requiere un abordaje multidisciplinario.

A nivel mundial

Mundialmente hay entre 

6.000 y 8.000

EPOF identificadas.

EN ARGENTINA

Hay

3.500.000

personas identificadas que conviven con algunas EPOF.

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (EPOF)

EPOF que acompañamos

Listado de enfermedades poco frecuentes con las que trabajamos:

  • Acidemia Isovalérica
  • Acidemia Metilmalónica
  • Acidemia Propiónica
  • Aciduria Glutárica
  • Adrenoleucodistrofia
  • Acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo (ADEE)
  • Alfa-Manosidosis
  • Alergia a la proteína de leche de vaca
  • Angioedema Hereditario (AEH)
  • Artritis Reumatoidea
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Cistinosis
  • Cistinuria
  • Citrulinemia Tipo I
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa)
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de Argininosuccinato Liasa
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I (CPT I)
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II (CPT II)
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa (CACT)
  • Deficiencia de Expresión del Receptor de la Interleucina-12 (IL-12)
  • Deficiencia de la Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D)
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
  • Déficit de Glut 1
  • Déficit de la Cobalamina C
  • Déficit de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD)
  • Distrofia Muscular Duchenne (DMD)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
  • Epidermólisis Ampollosa Distrófica
  • Epilepsia refractaria
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Esclerosis tuberosa
  • Fabry
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Gaucher
  • Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
  • Hiperamonemia
  • Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo)
  • Hipofosfatasia (HPP)
  • Homocistinuria
  • Huntington
  • Inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina desaminasa
  • Insuficiencia Hepática
  • Linfangiectasia intestinal (LI)
  • Lipodistrofia
  • Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo II (CLN2)
  • MPS I – Hurler / Hurler-Scheie / Scheie
  • MPS II – Hunter
  • MPS IV – Morquio tipo A
  • MPS VI – Maroteaux-Lamy
  • MPS VII – Sly
  • Neurofibromatosis (NF)
  • Neuromyelitis óptica spectrum disorder
  • Neuropatía óptica de Leber
  • Osteomalacia Tumoral (TIO)
  • Porfiria Aguda Intermitente
  • Púrpura Fulminans
  • Quilotórax
  • Raquitismo Hipofosfatémico Familiar ligado al cromosoma X (XLH)
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Doose
  • Síndrome de Dravet
  • Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
  • Síndrome de Ohtahara
  • Síndrome de West
  • Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)
  • Tirosinemia Tipo I
  • Trastorno del ciclo de la urea por déficit OTC
  • Trastorno del metabolismo de ácidos biliares


Centros de Referencia

Mapa interactivo de establecimientos que trabajan con EPOF